ABSTRACT
Evidências de estudos genético-epidemiológicos têm demonstrado a existência de um fator de risco genético para o desenvolvimento da esquizofrenia. Na presente Tese, um total de 245 pacientes com esquizofrenia e 834 controles foi selecionado com o objetivo de investigar a diferença na distribuição de alelos e genótipos de seis polimorfismos de quatro diferentes genes do sistema dopaminérgico nesses dois grupos: 1. TaqI A1/A2 do DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) do DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly do DRD3 - rs6280; 4. VNTR da região 3´ não-codificadora do SLC6A3; 5. A1343G do SLC6A3 - rs6347; 6. A/G da região 3´ não-codificadora do COMT rs165599. Os resultados mostraram associação dos polimorfismos -141C (Ins/Del) do DRD2 (rs1799732) e A1343G do SLC6A3 (rs6347) com esquizofrenia na amostra investigada.
Evidences from genetic epidemiological studies have demonstrated the existence of a genetic risk factor for schizophrenia. In the present work a total of 245 schizophrenic patients and 834 controls were selected to investigate differences in the allelic and genotypic distribution of six polymorphisms from four different genes of the dopaminergic system between the groups: 1. TaqI A1/A2 of the DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) of the DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly of the DRD3 - rs6280; 4. VNTR in the 3'-untranslated region of the SLC6A3; 5. A1343G of the SLC6A3 - rs6347; 6. A/G in the 3'-untranslated region of the COMT rs165599. The results have found an association of the polymorphisms -141C (Ins/Del) of the DRD2 (rs1799732) and A1343G of the SLC6A3 (rs6347) with schizophrenia in the investigated sample.
Subject(s)
Humans , Psychotic Disorders , /analysis , Schizophrenia , Alleles , Case-Control Studies , Catechol O-Methyltransferase , Dopamine Plasma Membrane Transport ProteinsABSTRACT
Quadros de transtorno psiquiátrico induzido (folie à deux) säo raros. Porém, sua prevalência pode ser de 5-25 por cento nos casos de delírio de infestaçäo parasitária. Relatamos o caso de uma paciente de 62 anos de idade com sintomas psicóticos que, há cerca de 15 anos, está vivendo com sua irmä mais nova. Como a paciente näo estava mais apresentando sintomas, sua irmä decidiu näo administrar-lhe mais antipsicótico. A paciente voltou a apresentar quadro psicótico marcado por delírio de infestaçäo parasitária, acompanhado por alucinaçöes visuais. Sua irmä, que näo tinha história de qualquer transtorno psiquiátrico prévio, passou a acreditar que realmente a paciente estava infestada e que ela mesma fora contaminada. Esse relato de caso objetiva discutir a associaçäo existente entre folie à deux e delírio de infestaçäo parasitária
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Delusions , Parasitic Diseases , Psychotic Disorders , Shared Paranoid Disorder , Hallucinations , Risk FactorsABSTRACT
A esquizofrenia,transtorno psiquiátrico que acomete cerca de 1 por cento da população, apresenta etiologia heterogênea(componentes genéticos e ambientes). Estudos epidemiológicos com famílias, gêmeos e filhos adotivos vêm demonstrando, por mais de oito décadas, a importância do componente genético no desenvolvimento da esquizofrenia. Desde a década de 1980, os estudos moleculares têm procurado identificar os genes de susceptibilidade para esse transtorno, bem como, mais recentemente, os genes relacionados à resposta terapêutica aos antipsicóticos (drogas usadas no tratamento da esquizofrênia). Esse trabalho tem o intuito de revisar a bibliografia acerca da genética da esquizofrenia
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Pharmacogenetics , SchizophreniaABSTRACT
Paciente masculino de 67 anos de idade, ex-pugilista, logo após interrupçäo de sua carreira esportiva, há cerca de 27 anos, passou a apresentar alteraçöes neuropsiquiátricas decorrentes dos sucessivos traumatismos cerebrais relacionados ao pugilismo. A propósito do relato deste caso, seräo discutidas as principais síndromes mentais orgânicas relacionadas ao pugilismo
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Boxing/injuries , Brain Injuries/etiology , Dementia/etiology , Parkinsonian Disorders/etiology , Psychotic Disorders/etiology , Brain Injuries/complications , Brain Injuries/diagnosis , Magnetic Resonance ImagingABSTRACT
Duas abordagens genético-moleculares foram realizadas para investigar a possível associaçäo entre o polimorfismo serina-9-glicina no receptor dopaminérgico D3 e esquizofrenia. Na primeira análise, um grupo de 141 pacientes com esquizofrenia foi comparado a um grupo-controle de 189 indivíduos pareado para sexo e origem étnica. No outro estudo, foi realizada análise de 35 trios (pai e mäe näo afetados e paciente com esquizofrenia). Os resultados desses estudos näo apresentaram associaçäo alélica ou genotípica estatisticamente significante com esquizofrenia. Pode-se concluir que o polimorfismo serina-9-glicina no receptor dopaminérgico D3 näo é um fator de risco para desenvolver esquizofrenia na populaçäo estudada
Subject(s)
Humans , Male , Female , Polymorphism, Genetic , Receptors, Dopamine/genetics , Schizophrenia/genetics , Case-Control Studies , Gene Frequency , Genotype , Sequence Analysis, DNAABSTRACT
CONTEXT: One strategy for identifying susceptibility genes for common disorders is to investigate Mendelian diseases, cosegregating with these common disease phenotypes. CASE REPORT: A family with seven members is described, in which three members present Darier's disease and depression. This apparent cosegregation, if true, would support the hypothesis that in some pedigrees, a gene for mood disorder may be located on chromosome 12
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Depression/genetics , Darier Disease/genetics , Chromosomes, Human, Pair 12/genetics , Mood Disorders/genetics , Genetic Predisposition to Disease , Chromosome Segregation/genetics , Darier Disease/complications , Darier Disease/psychologyABSTRACT
O transplante de figado (TF) tornou-se a terapeutica de escolha para as hepatopatias cronicas terminais. A carencia de orgaos representa fator limitante a expansao dos programas de TF na cidade de Sao Paulo, entre agosto de 1993 a maio de 1995. Notificou-se um total de 327 doadores, sendo a idade media de 28,8 anos (0,3 a 70 anos) e 210 (64,2 por cento) oriundos de Sao Paulo. Houve predominio do tipo sanguineo O em 41,59 por cento e AB em 36,39 por cento. Quanto as causa mortis mais frequentes, observou-se TCE em 133 (40,67 por cento), AVCH em 87 (26,61 por cento), FAF em 38 (11,62 por cento) e tumor cerebral em 16 (4,89 por cento). O tempo medio de coma e internacao em UTI no momento da notificacao foram, respectivamente, 46,4 horas e 2,8 dias. Em 250 doadores foram obtidos dados quanto a necessidade de drogas vasoativas, destes, 195 (78 por cento) estavam em uso de Dopamina, sendo 60 por cento deles sob doses elevadas (Beta e Alfa)...